期刊简介
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首页>上海医药杂志
- 杂志名称：上海医药杂志
- 主管单位：上海市经济和信息化委员会
- 主办单位：上海医药行业协会
- 国际刊号：1006-1533
- 国内刊号：31-1663/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第三届华东地区优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
帕金森病与多动症存在基因关联
丁香园
关键词：早发型帕金森病, 多动症, 多巴胺能, 基因突变, 运动障碍, 信号转导, 突触间隙, 神经细胞, 基因关联, 非典型性, 自闭症, 注意力, 再摄取, 运载体, 忧郁症, 婴儿期, 突触前, 青年型, 狂躁型, 单基因
摘要：丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na+离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑和自闭症。DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，调控多巴胺的作用。DAT基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。研究者们相信，两个突变均可能是罕见的早发型非典型性帕金森病单基因病因。
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